Найден ген, мутации в котором могут привести к полной глухоте | Москва.ру

Найден ген, мутации в котором могут привести к полной глухоте

Ученые выяснили, что ген GAS2 играет очень важную роль в усилении звуковых сигналов во внутреннем ухе человека, из-за чего мутации в нем часто приводят к полной глухоте. Исследование опубликовано в журнале Developmental Cell.

Медики начали изучать уникальную структуру клеток внутреннего уха более 150 лет назад. Но только теперь после изучения свойств гена GAS2 стало понятно, какую важную роль они играют в нормальной работе органов слуха человека. Об этом заявил профессор университета штата Пенсильвания в Филадельфии (США) Дуглас Эпштейн.

По данным ВОЗ, более 460 млн людей страдает от глухоты или имеют другие серьезные нарушения в работе слуха. Большая часть потери способности слышать связана с инфекционными болезнями и травмами. Однако многие пациенты теряют слух или не имеют его с рождения из-за наличия мутаций в генах.

В последнее время биологи научились справляться с подобными формами глухоты, исправляя мутации в подобных регионах генома с помощью различных форм генной терапии. Так, год назад исследователи из Гарварда защитили мышей от развития той формы глухоты, от которой страдал Людвиг ван Бетховен.

А пять лет назад им удалось создать генную терапию, которая исправляет мутации в гене TMC1.
Профессор Эпштейн и его коллеги нашли еще одну возможную «мишень» для подобных форм генной терапии. Они сделали это открытие при изучении работы генов и белков, которые связаны с развитием внутреннего уха человека и млекопитающих.

Ранее Москва.ру сообщала, что в России зарегистрировали однокомпонентную вакцину против коронавируса «Спутник Лайт». В Российском фонде прямых инвестиций (РФПИ) заявили, что эффективность препарата составила 79,4%. В заявлении РФПИ, распространенном 6 мая, сообщается, что вакцина эффективнее многих двухкомпонентных препаратов и работает против всех новых штаммов ковида.

Рейтинг
Москва.ру