День осведомленности о синдроме Кабуки отмечается 23 октября. Это редкое генетическое заболевание, о котором знает не каждый человек. О происхождении даты, признаках заболевания и лечении — в материале интернет-газеты «Москва.ру».
День осведомленности о синдроме Кабуки появился по инициативе Межрегиональной Ассоциации детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки», которая помогает семьям в преодолении социальной изоляции, адаптации детей в обществе, распространяет информацию о синдроме Кабуки, занимается сбором средств для помощи конкретным семьям, сталкивающимся с расходами, связанными с инвалидностью. Своих подопечных в организации называют «кабучатами». В 2018 году синдром Кабуки внесли в Перечень редких (орфанных) заболеваний.
Синдром Кабуки — это заболевание, для которого характерны определенные аномалии: отличительные черты лица, задержка развития и роста, проблемы со скелетом и низкий рост. Такое название обусловлено как раз внешними признаками болезни, из-за которых лицо больного напоминает выражение загримированного актёра японского театра Кабуки. Первое описание заболевания и его признаков сделали японские ученые в 1981 году.
Признаками пациентов с синдромом Кабуки могут быть арочные брови, аномально длинные глазные щели, низко посаженные уши, высокое нёбо, короткие пятые пальцы. У них наблюдается сколиоз, пороки сердца, сосудов, мочеполовых органов, а также склонность к инфекционным заболеваниям и аутоиммунные осложнения. Причина заболевание была открыта только в 2010 году: она кроется в мутации генов. В Японии заболевание встречается у одного ребенка из 32 тысяч, в странах на Западе — у одного из 86 тысяч.
Некоторые признаки заболевания можно заметить при рождении ребенка. Однако есть и те, что проявляются только с возрастом. Дети с синдромом Кабуки могут страдать задержками речи, вкусовыми отклонениями, потерей слуха, поведенческими отклонениями. Врожденные аномалии нередко требует хирургических вмешательств. В случае постоянных инфекций детей сажают на антибиотики. Кроме того, детям зачастую необходимо лечение аутоиммунных расстройств. При этом универсального лечения синдрома Кабуки не существует.
