Всемирный день редких заболеваний ежегодно отмечается в последний день зимы, в 2021 году дата выпадает на 28 февраля. День редких заболеваний был учрежден с целью просветить как можно больше людей о существовании таких недугов, а также в целях содействия доступа к лечению людей, страдающих ими.
В 2008 году была образована Европейская организация по редким заболеваниям, тогда впервые 29 февраля был проведен День редких заболеваний. Дата (29 февраля) была выбрана неслучайно — это также редкий день, который наступает лишь раз в 4 года. Тем не менее уже через год дату стали отмечать во всем мире и тогда она стала приходится на последний день февраля. В 2009 году Всемирный день редких заболеваний отмечался и в России.
Распространению информации о дате способствовали и другие организации, занимающиеся проблемой редких заболеваний в Китае, Латинской Америке и Австралии. Кроме того, Национальная организация по редким заболевания в США призвала более 200 сообществ по всему миру объединить свои усилия и начала сотрудничать в этом вопросе, к примеру, с каналом Discovery. С каждым годом все больше стран присоединяется к этой дате.
В мире более 300 миллионов человек живут с редкими или орфанными заболеваниями, общее число которых превышает 6 тысяч. На данный момент от 3.5% до 5.9% населения планеты подвержены одному из них. 72% болезней являются генетическими, в то время как другие возникают из-за инфекций, аллергии или неблагоприятной окружающей среды. Больше половины редких генетических заболеваний начинают проявляться уже в детстве. При этом симптомы могут разниться у людей с одним и тем же заболеванием. Зачастую врачи долгое время не могут поставить диагноз, открывая лечение.
В каждой стране свои критерии для определения перечня редких заболеваний. К примеру, в Европе болезнь относят к редкой, если она обнаружена у одного из двух тысяч человек, в США — у одного из 1,5 тысячи человек, в Японии — у одного из 2,5 тысячи человек. В России же таковым считает заболевание, выявленное у не более чем 10 человек из 100 тысяч. По состоянию на 2020 год, в стране было зарегистрировано почти 16 тысяч человек с редкими заболеваниями, более 7 тысяч из которых являются детьми.
В России редкими заболеваниями считаются болезнь Гоше, для которой характерно нарушение метаболизма липидов, наследственная болезнь Фабри, при которой у пациентов наблюдаются высыпания на теле и «горящие» ладони и стопы, периодическая болезнь или средиземноморская лихорадка, цистиноз, муковисцидоз, рассеянный склероз, мукополисахаридоз и другие. Всего в перечне 17 наименований болезней, лечение для которых в стране существует. Обязанность обеспечивать россиян с редкими заболеваниями лекарствами возложена на регионы. Самые дорогие препараты обеспечивает Минздрав.
