В России более 700 детей, больных спинальной мышечной атрофией, и только одно зарегистрированное лекарство — «Спинраза», невероятно дорогое, но не входящее в список жизненно необходимых, а значит, деньги на него могут быть выделены исключительно из региональных бюджетов. Где, как известно, денег нет. В отсутствие помощи от государства родителям приходится надеяться только на благотворителей и волонтеров.
Только один препарат в России зарегистрирован как лекарственное средство для лечения СМА — препарат «Спинраза», получивший «одобрение» 16 августа 2019 года. Регистрация будет действительна ровно пять лет. Препарат чрезвычайно дорого стоит, информационное агентство «Рейтер» прошлой весной со ссылкой на разработавшую «Спинразу» фармкомпанию Biogen сообщало, что первый год обойдется в $750 тысяч (6 уколов), последующие — $375 тысяч, что эквивалентно примерно 8 млн рублей за укол. При этом в России не входит в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Соответствующий законопроект внесли в феврале в Госдуму депутаты ЛДПР, однако он был отправлен на доработку.
«В настоящее время проводится программа открытого доступа, по которой 42 ребенка со СМА 1 типа в возрасте до 2 лет (без дыхательных нарушений) получают препарат с целью продолжения изучения его эффективности и переносимости. Предварительно выявлено положительное действие, степень выраженности которого различна и зависит от состояния пациента: чем тяжелее исходная неврологическая симптоматика, тем менее выражен результат», — говорится на сайте Минздрава.
По данным ЛДПР, на сегодняшний день в России известно о 914 пациентах (733 из которых — дети), страдающих от СМА.
Лекарство в России одно, и даже его получить непросто. Ответственны выделение средств на «Спинразу» региональные власти, но денег, как обычно, часто не хватает.
«Отказов по предоставлению «Спинразы» от государства очень много. У кого-то затягивают время с ответами. <…> Но как мы видим, лекарство получают единицы. Причина банальная – нет денег, должна производиться региональная закупка. Я помогаю сбору для Руслана Вавилова из Санкт-Петербурга. В Питере зарегистрировано 19 детей, у которых этот диагноз, а запланирована покупка препарата на 5 человек. То есть первые пять человек, которые подали заявки, в марте сейчас получат этот препарат, остальные, скорее всего, нет», — рассказала интернет-газете «Москва.Ру» волонтёр Екатерина Котишевская.
При этом, в феврале Счетная палата России сделала заключение о том, что расходы исполнены на самом низком уровне за последние 11 лет — 94,2%. Объем неисполненных бюджетных ассигнований составил 1,1 трлн руб.
СМА ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, которое приводит к нарастающей мышечной слабости — от рук и ног до глотания и работы сердечной мышцы Интеллект больных абсолютно сохранен. В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА, они все поражают человека с самых ранних лет. Четвертый тип относится к взрослым и проявляется уже после 35 лет.
Помимо «Спинразы» в США зарегистрирован препарат «Золгенсма», ставший настоящим прорывом в этой области. Клинические исследования показали, что одного укола достаточно, чтобы предотвратить развитие СМА, однако стоимость его ужасает — около $2 млн долларов за укол.
Согласно опубликованной в сентябре прошлого года работе специалиста по СМА, профессора Оксфордского университета Лорана Сервэ, помимо этих лекарств в третьей фазе исследования находится препарат «Рисдиплам» по пациентам с первой и второй формой СМА, во второй фазе исследования по первой форме заболевания находится препарат «Бранаплам».
«Клинические исследования проводятся, новые лекарства разрабатываются фармкомпаниями, например «Новартис». «Scholar Rock» исследуют лекарство «SRK-015″, сейчас у них начинается третья фаза исследований, и там как раз первый тип включают в исследования, но когда это выйдет — неизвестно. Может в этом году, может в следующем», — также резюмировала Котишевская.
Тем временем, лекарства продолжают ждать дети, чьи родители не в силах платить по 32 миллиона рублей в год. У региональных властей денег нет. Законопроект о включении «Спинразы» в список ЖНВЛП, благодаря которому можно было бы обеспечивать малышей лекарством из федерального бюджета, не прошел. «Золгенсма» в России даже не зарегистрирован.
30 января в реанимации Красноярской краевой детской больницы в возрасте два года и восемь месяцев умер Захар Рукосуев. В год и четыре у него диагностировали СМА, смерть наступила в результате остановки сердца. Он ждал инъекцию «Спинразы» более двух месяцев, но так и не дождался.